В прошлом году на лечение орфанных больных в Крыму потратили более 217 миллионов рублей

«В 2012 году вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», в котором появилась статья, посвященная больным редкими (орфанными) заболеваниями. В Крыму создан регистр таких больных, в котором 84 пациента – дети и 35 – взрослых пациента. Патогенетическую терапию и специализированное лечебное питание получают 85 пациентов. Всего на лечение орфанных больных в 2017 году из денег регионального и федерального бюджетов израсходовано более 217 млн рублей», — отметил Голенко.

Главный внештатный специалист по генетике МЗ РК Марина Горда отметила, что в 2016-2017 году в Крыму сформирована структура учреждений медико-генетического консультирования. Основной профилактикой рождения детей с редкими болезнями является обследование родителей на мутации в генах, приводящие к болезни перед планированием беременности, т.к. большинство таких детей рождается у абсолютно здоровых родителей. Большое значение имеет расширение скрининга новорожденных.

В Республике Крым проводится обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний. Кроме того, специалист отметила, что своевременная постановка диагноза и назначение лечения позволяет избежать инвалидизации этих пациентов и существенно улучшить прогноз по течению заболевания. Разрабатываются новые технологии по лечению орфанных болезней – редактирование генома, РНК-интерференция.

Специалисты надеются, что вскоре эти методы пройдут клинические испытания и станут доступными для лечения пациентов. Международный день больных орфанными (редкими) заболеваниями отмечается 28 февраля, в високосные годы проводится 29 февраля. Этот день стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Проводится он по инициативе европейской организации по изучению редких болезней.